Navegando por la blogosfera: myHealth desk 4/5 (1)

MyHealth desk, es una plataforma web dedicada a la visión genética del cáncer, pues en base a las características genéticas y moleculares de cada tumor se puede empezar a hablar de Medicina o en este caso de Oncología Personalizada.

La Oncología personalizada nos permite individualizar los tratamientos médicos en función del análisis molecular, por un lado en función del estudio de las características genéticas de la persona (fenotipo) y por otro de la genómica del propio tumor (genotipo). El análisis molecular permite definir el diagnóstico, el pronóstico y la predisposición a sufrir un cáncer, además de ayudar a la elección óptima del tratamiento en un individuo. Se asegura de este modo así una eficacia máxima, pues se adecúa el tratamiento a la persona y las características intrínsecas de su tumor y se establece también una reducción en la toxicidad de los tratamientos. Para que lo entienda el lector medio es un símil parecido a las infecciones que pueden ser tratadas de forma empírica (por experiencia estadística se administra el antibiótico más efectivo para ese tipo de infección) o en base a un cultivo del gérmen en un laboratorio de microbiología donde el gérmen se expone a varios antibióticos detecta a cuál es más sensible. En la Oncología personalizada se busca el fármaco más eficaz en base a la carga genética de cada tumor concreto del individuo estudiada en el laboratorio.

Pero, la Oncología personalizada en un contexto más amplio no puede olvidarse de las características individuales de los pacientes que no son valorables por un análisis molecular y que si son de gran importancia tanto para el médico como para el paciente, como pueden ser el estado general de salud, la familia, la dieta, el aspecto físico, las consecuencias del tratamiento, la sexualidad, el trabajo y un largo etcétera.

En myHealth desk se ofrece un espacio de información relativa a la medicina personalizada en el sentido más amplio de la definición, con especial interés en explicar los avances de la ciencia en el ámbito la medicina genómica personalizada.

En esta plataforma también encontrarán un “aula abierta” donde se explican muchos de los términos utilizados en Oncología personaliza. También hallarán información sobre Consejo Genético, síndromes de Cáncer Hereditario y tests genómicos, especialmente desarrollados en cáncer de mama. Se hace asimismo hincapié en el cáncer hereditario donde puede encontrarse además un sencillo test para calcular el riesgo en base a los antecedentes familiares de cáncer.

MyHealth desk tiene también un interesante y ameno blog sobre toda esta temática. David Aceituno Fernández (@dacefer) me ofreció la posibilidad de “hermanar” algunas de las entradas de este blog con el suyo, algo que me sorprendió y que aprovecho desde aquí para agradecer el hecho de que este apasionante campo de la Oncología, todavía por explorar, se haya acordado de la Oncología Radioterápica.

 Les dejo con un pequeño video explicativo sobre Cáncer Hereditario.

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¿Qué es el Consejo Genético aplicado a la Oncología?


La Consulta de Consejo Genético, es un proceso que INFORMA a la persona del RIESGO de padecer cáncer, de las posibilidades de transmitirlo a las siguientes generaciones, así como las opciones de manejo tanto a nivel médico como psicológico. Ofrece un asesoramiento genético, un test genético y educación acerca del riesgo que tanto usted como sus familiares tienen de padecer cáncer.
Un Consejo Genético incluye una discusión sobre todos aquellos antecedentes suyos y de sus familiares que puedan tener relación con el cáncer. La Consulta de Consejo Genético es llevada a cabo por personal especializado en esta materia.
Una sesión de Consejo Genético se centra en el riesgo que usted y su familia tienen de padecer cáncer. El personal implicado les presentará toda la información científica en términos claros, comprensibles y clínicamente relevantes sobre los factores de riesgo. Además, en una sesión de Consejo Genético usted puede recibir información sobre:
  • Asesoramiento sobre el riesgo individual de padecer cáncer.
  • Recomendaciones personalizadas sobre cribado en Oncología.
  • Los últimos avances genéticos en materia de cáncer.
  • Los riesgos, beneficios y limitaciones de un test genético.
  • La posibilidad de un asesoramiento psicológico personal y/o familiar.
  • La oportunidad de participar en programas de investigación. 
Es importante conocer que únicamente un 5% de los cánceres registrados son hereditarios. Por lo tanto el impacto de cáncer hereditario o de agregación familiar de cáncer es relativamente pequeño. 
También es importante aclarar que en el cáncer en general se producen MUTACIONES SOMÁTICAS por ejemplo en la mama y no afectan a la línea celular germinal (óvulos o espermatozoides) y NO SE TRANSMITEN HEREDITARIAMENTE. Cuando las mutaciones se producen en la LÍNEA GERMINAL, es decir, en óvulos o espermatozoides, PUEDEN HEREDARSE Y PRODUCIR SÍNDROMES DE CÁNCER FAMILIAR. De cualquier modo quien esté afecto de esta mutación NO IMPLICA que necesariamente vaya a padecer un cáncer, ya que hay una serie de factores EPIGENÉTICOS o externos que pueden afectar en su manifestación o no en forma de cáncer.
Los criterios de sospecha de cáncer hereditario son:
  • Alta incidencia de cáncer en la familia.
  • Afectación de varias generaciones.
  • Edad de diagnóstico por debajo de lo habitual
  • Cánceres bilaterales sincrónicos (al mismo tiempo) o metacrónicos (primero aparece un tumor, luego otro)
  • Asociación con lesiones benignas características.
Es bueno conocer esta información por los siguientes motivos:
  • Para evaluar el riesgo de padecer cáncer
  • Para evaluar la posibilidad de que aparezcan segundos tumores
  • Para evaluar el riesgo de transmitir cáncer a la descendencia
  • Posibilidad de incrementar diagnósticos precoces
  • Prevención para padecer determinados tipos de cáncer con medidas de prevención primaria y secundaria.
  • Posibilidades de modificar el tratamiento oncológico en los portadores recién diagnosticados.
  • Mejorar los conocimientos acerca de la biología del cáncer

Existen unos criterios de selección para el programa de Consejo Genético en:

SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO:

  •  Único caso:

– Cáncer de mama bilateral o dos tumores primarios en el mismo lado o cáncer de mama y ovario en la misma persona.- Cáncer de mama u ovario en pacientes menores de 40 años.
– Cáncer de mama en el varón

  • Dos casos:

– Dos casos de cáncer de mama, uno de ellos antes de los 50 años en familiares de primer grado.

– Cáncer de mama antes de los 50 años y ovario en la misma familia de primer y segundo grado.
– Dos casos de cáncer de ovario a cualquier edad en primer y segundo grado.
  •  Tres casos:

– Tres o más casos de cáncer de mama (dos en primer grado) y/o ovario (primer y segundo grado) a cualquier edad.

 
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO:
  • POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR:

– Antecedentes familiares de Poliposis Adenomatosa.

– Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar
 
  • CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO O SÍNDROME DE LYNCH:

– Existencia de tres familiares con cáncer colorrectal

– Existencia de tres familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch: cáncer de endometrio, gástrico, ovárico, páncreas, uréter/pelvis renal, vía biliar, intestino delgado, glioblastoma multiforme o tumores cerebrales (Síndrome de Turcot) o adenomas de glándulas sebáceas y queratoacantomas  (Síndrome de Muir-Torre)
– Cáncer colorrectal en paciente menor de 50 años
– Dos casos de cáncer colorrectal sincrónico o metacrónico o de otros tumores asociados
– Un caso de cáncer colorrectal y un familiar en primer grado con un tumor asociado, uno de ellos antes de los 50 años
– Un cáncer de endometrio antes de los 45 años
– Un cáncer de colon derecho con formas histológicas poco diferenciadas antes de los 45 años.
– Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 45 años
 
¡PRUDENCIA! También es importante saber que:
  • No conocemos todos los genes implicados en el cáncer hereditario
  • De los que conocemos, en menos de la mitad de las familiar son útiles como herramienta de asesoramiento
  • Las técnicas de diagnóstico molecular no son seguras al 100%
  • El resultado del test debe ser VALORADO POR UN PROFESIONAL CAPACITADO que lo interprete de forma adecuada
  • Una familia de alto riesgo en la que no se encuentre una mutación, sigue siendo de alto riesgo.

Si desean ampliar información sobre el tema les pongo a su disposición la ONCOGUÍA  DEL CONSEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICOS EN EL CÁNCER HEREDITARIO

Les dejo con un video de GEPAC sobre los aspectos médicos del Consejo Genético impartido por el Dr. Pedro Pérez Segura responsable de la Unidad de Consejo Genético en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid. 
 

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